Sykdommer forårsaket av unormal proteinopphopning i hjernen: Kugalskap og dens virkninger på menneskers helse

Hva er kugalskap?

Sykdommer forårsaket av unormal proteinopphopning i hjernen kan føre til alvorlige skader i sentralnervesystemet. Kugalskap, medisinsk kjent som "bovin spongiform encefalopati", forekommer hovedsakelig hos storfe, men kan ha et langt bredere nedslagsfelt enn tidligere antatt. Forskning har vist at Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD) hos mennesker har biologiske likheter med kugalskap. Derfor vurderes denne sykdommen som viktig både for dyrehelse og folkehelse, og overvåkes nøye over hele verden.

Generell informasjon om kugalskap

Bovin spongiform encefalopati er en nevrodegenerativ sykdom hos storfe som ofte ender med døden. Selv om det i utgangspunktet ble antatt å være en sykdom kun hos dyr, har det over tid blitt påvist en mulig sammenheng med Creutzfeldt-Jakob sykdom hos mennesker (spesielt variantformen, vCJD). Mange vitenskapelige studier peker på at det er en smitterisiko til mennesker ved inntak av sykt dyrevev, særlig nervevev. Sykdommen skyldes opphopning av unormale proteiner kalt prioner i hjernen og enkelte vev. Denne opphopningen fører til gradvis skade på nervecellene, som i starten kan gi milde symptomer som atferdsendringer eller muskelsvakhet, og senere til økende hukommelsestap og alvorlig kognitiv svikt.

Faktorer som forårsaker kugalskap

Kugalskap oppstår når normalt ufarlige prionproteiner endrer struktur og blir unormale og giftige. Disse proteinene, kalt prioner, har evnen til å kopiere seg selv og forandre strukturen til andre normale proteiner i kroppen, slik at de også blir smittsomme. I motsetning til virus har prioner ikke genetisk materiale; sykdomsmekanismen starter med at kroppens egne proteiner får en patologisk tredimensjonal struktur. Når disse unormale prionene når fordøyelses- og immunsystemet, spesielt nervevevet, samler de seg i nervecellene, særlig i hjernen, og danner grunnlaget for alvorlig funksjonstap. Prionsykdommer er sjeldne, men svært alvorlige hos både dyr og mennesker. Creutzfeldt-Jakob sykdom er det vanligste eksempelet på prionsykdom hos mennesker. En viktig forskjell er at prionsykdommer, i motsetning til infeksjoner forårsaket av virus eller bakterier, skyldes feil folding av kroppens egne proteiner.

Symptomer ved kugalskap

Sykdommer forbundet med unormal prionopphopning i hjernen har vanligvis et langsomt og snikende forløp. Symptomene kan variere avhengig av sykdomstype og prionens egenskaper.

• Sporadisk CJD: Dette er den vanligste typen. Symptomene forverres vanligvis raskt og kan føre til alvorlige problemer i nervesystemet i løpet av få måneder. Tidlige symptomer kan være ustøhet, talevansker, nummenhet, stikking, svimmelhet og synsproblemer.

• Variant eller variabel CJD: Psykiatriske symptomer dominerer ofte. Depresjon, angst, sosial tilbaketrekning, søvnproblemer og irritabilitet samt emosjonelle og atferdsmessige endringer kan forekomme. Etter hvert kan det raskt oppstå tap av nevrologiske funksjoner.

• Familial (arvelig) CJD: I denne formen, som skyldes genetisk disposisjon, starter symptomene ofte i yngre alder og utviklingen kan være langsommere.

Generelt, etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan det oppstå tap av fysisk koordinasjon, muskeltrekkninger, svelgevansker, syns- og taleproblemer, samt psykiske symptomer som hukommelses- og konsentrasjonssvikt, forvirring og uro.

Hvordan stilles diagnosen kugalskap?

Pasienter som oppsøker lege med symptomer fra nervesystemet vurderes vanligvis av en nevrolog. For å skille sykdommen fra andre lignende nevrologiske sykdommer (f.eks. Parkinsons eller Alzheimers sykdom) kreves en grundig undersøkelse og utredning. Følgende metoder kan være til hjelp i diagnostikken:

• Påvisning av strukturelle endringer ved magnetisk resonanstomografi (MR) av hjernen

• Vurdering av hjernens elektriske aktivitet med elektroencefalografi (EEG)

• Ved behov kan det tas en hjernebiopsi for laboratorieundersøkelse

Hjernebiopsi er et invasivt inngrep og brukes vanligvis bare når andre diagnostiske metoder ikke gir et klart svar, og det er behov for differensialdiagnostikk.

Håndtering og behandlingsmetoder ved kugalskap

Det finnes for øyeblikket ingen behandling som kan kurere kugalskap (BSE eller vCJD hos mennesker). De nåværende behandlingsprotokollene tar sikte på å lindre pasientens symptomer og øke livskvaliteten, snarere enn å stoppe sykdomsutviklingen. Ved symptomer som depresjon og angst kan psykiatrisk rådgivning og eventuelt medikamentell behandling anbefales. Smertestillende kan brukes mot muskelsmerter og andre fysiske plager. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan det bli nødvendig å gi støtte til personlig pleie og daglige behov. Ved svelgevansker blir spesialisert medisinsk ernæring og palliativ støtte viktig. Palliativ omsorg bygger på prinsippet om å redusere symptomer, lette håndteringen av stress og sette pasientens komfort i sentrum i sykdommens sluttfase.

Vurdering fra et globalt perspektiv

Kugalskap og beslektede humane prionsykdommer er sjeldne på verdensbasis, men overvåkes nøye av hensyn til folkehelsen. Mange land kontrollerer omsetningen av risikofylte animalske produkter strengt og gjennomfører forebyggende tiltak for folkehelsen. Ved mistanke om prionsykdom er det viktig at pasienter og pårørende får støtte fra spesialiserte helseinstitusjoner.

Ofte stilte spørsmål

1. Hva er kugalskap?

Kugalskap er en dødelig nevrodegenerativ sykdom som oppstår ved opphopning av feilfoldede proteiner kalt prioner i hjernen, og som hovedsakelig forekommer hos storfe. En variant hos mennesker er Creutzfeldt-Jakob sykdom.

2. Hvordan kan kugalskap smitte til mennesker?

Det antas at sykdommen kan overføres til mennesker ved inntak av produkter fra syke dyr som inneholder hjerne- eller nervevev. Imidlertid er smitterisikoen redusert gjennom strenge kontrolltiltak innen mat- og husdyrproduksjon i mange land.

3. Hva er symptomene på denne sykdommen?

I starten kan det oppstå milde symptomer som depresjon, atferdsforstyrrelser, muskelsvakhet og balanseproblemer. Etter hvert kan det utvikles koordinasjonstap, syns- og taleproblemer, hukommelsestap og alvorlig kognitiv svikt.

4. Er Creutzfeldt-Jakob sykdom det samme som kugalskap?

Varianttypen (vCJD) av Creutzfeldt-Jakob sykdom hos mennesker anses å være forårsaket av prioner knyttet til kugalskap, men klassisk CJD og BSE kan oppstå fra ulike kilder.

5. Kan kugalskap behandles?

Det finnes for øyeblikket ingen behandling som kan stoppe eller kurere sykdommen. Behandlingen består av støttende omsorg for å lindre symptomer og øke pasientens livskvalitet.

6. Truer kugalskap alle?

Sykdommen er svært sjelden og antas hovedsakelig å være knyttet til inntak av risikofylte animalske matvarer. Tiltakene som er innført i mange land har redusert smitterisikoen betydelig.

7. Hvilke tester brukes for å stille diagnosen?

Vanligvis utføres nevrologisk undersøkelse, MR, EEG og andre tester av hjernefunksjon. I noen tilfeller kan hjernebiopsi være nødvendig for sikker diagnose.

8. Er sykdommen smittsom?

Prionsykdommer smitter ikke lett direkte fra person til person. Det er imidlertid en risiko for overføring via kontaminert vev og medisinsk utstyr som har vært i kontakt med nervesystemet.

9. Øker risikoen hvis det finnes prionsykdom i familien?

Ved familiære (arvelige) former kan risikoen øke. Genetisk overførte prionsykdommer kan starte tidligere og utvikle seg saktere.

10. Hvordan bør pasienten ivaretas?

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kreves støtte til personlig pleie, ernæring og hygiene. Palliativ omsorg og hjelp fra spesialiserte team anbefales.

11. Hva er forekomsten av BSE og CJD på verdensbasis?

De er ganske sjeldne sykdommer, men kan føre til svært alvorlige konsekvenser. Mange land kontrollerer regelmessig animalske produkter og matsikkerhet.

12. Er det mulig å forebygge kugalskap?

Risikoen for smitte er i stor grad redusert gjennom streng kontroll av animalske produkter og dyrefôr, samt fjerning av risikofylte dyredeler fra menneskemat.

13. Bør enhver hodepine eller muskelsvakhet gi mistanke om prionsykdom?

Nei. Disse symptomene kan også sees ved mange andre sykdommer. Det er spesielt viktig å oppsøke lege dersom det er snakk om raskt utviklende nevrologiske forstyrrelser og kognitive tap.

14. Hva kreves for en sikker diagnose?

Som regel er kliniske funn, bildediagnostikk og laboratorietester tilstrekkelig; men ved mistenkelige tilfeller kan biopsi vurderes. Vurdering av spesialist er avgjørende.

15. Hvilken fremgangsmåte bør jeg følge for å beskytte meg mot sykdommen?

Det anbefales å følge helsemyndighetenes råd, velge trygge matvarer og unngå mistenkelige animalske produkter.

Kilder

• Verdens helseorganisasjon (WHO): Prionsykdommer

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Bovin spongiform encefalopati (BSE) & Variant Creutzfeldt-Jakob sykdom (vCJD)

• European Food Safety Authority (EFSA): BSE og prionsykdommer hos dyr og mennesker

• Prusiner SB. Prioner. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1998

• United States Food and Drug Administration (FDA): BSE & vCJD Informasjon