Захворювання, спричинені аномальним накопиченням білків у мозку: хвороба божевільної корови та її вплив на здоров’я людини

Що таке хвороба божевільних корів?

Захворювання, викликані аномальним накопиченням білків у мозку, можуть спричиняти серйозні ураження центральної нервової системи. Хвороба божевільних корів, медична назва якої — «губчаста енцефалопатія великої рогатої худоби», хоча й переважно спостерігається у великої рогатої худоби, може мати набагато ширший вплив, ніж вважалося раніше. Проведені дослідження показали, що хвороба Кройцфельдта-Якоба (CJD), яка виникає серед людей, має біологічну схожість із хворобою божевільних корів. Тому вона розглядається як захворювання, що ретельно відстежується у світі та має важливе значення як для здоров'я тварин, так і для громадського здоров'я.

Загальна інформація про хворобу божевільних корів

Губчаста енцефалопатія великої рогатої худоби — це нейродегенеративне захворювання, яке у великої рогатої худоби здебільшого закінчується смертю. Спочатку вважалося, що ця патологія притаманна лише тваринам, однак з часом було встановлено можливий зв'язок із хворобою Кройцфельдта-Якоба у людей (особливо з її варіантною формою, vCJD). У багатьох наукових дослідженнях зазначається, що існує ризик передачі захворювання людям через споживання тканин хворих тварин, особливо нервової тканини. В основі захворювання лежить накопичення аномальних білків, званих пріонами, у мозку та деяких тканинах. Це накопичення призводить до прогресуючого ураження нервових клітин, спочатку до появи невиразних симптомів, таких як зміни поведінки чи м'язова слабкість, а згодом — до прогресуючої втрати пам'яті та серйозних когнітивних порушень.

Фактори, що спричиняють хворобу божевільних корів

Хвороба божевільних корів виникає внаслідок структурної зміни зазвичай нешкідливих пріонних білків, які стають аномальними та токсичними. Ці білки, що називаються пріонами, здатні самостійно копіюватися та інфікувати інші нормальні білки організму, змінюючи їхню структуру. На відміну від вірусів, пріони не мають генетичного матеріалу; механізм захворювання починається з патологічної зміни тривимірної структури власних білків організму. Коли ці аномальні пріони досягають травної та імунної систем, особливо нервової тканини, вони накопичуються насамперед у мозку, у нервових клітинах, і стають основою серйозних втрат функцій. Пріонні захворювання рідкісні, але надзвичайно серйозні як у тварин, так і у людей. Хвороба Кройцфельдта-Якоба є найпоширенішим прикладом пріонних захворювань у людей. Важливою відмінністю є те, що пріонні захворювання, на відміну від інфекцій, спричинених вірусами чи бактеріями, виникають унаслідок неправильного згортання власних білків організму.

Симптоми, які можуть спостерігатися при хворобі божевільних корів

Захворювання, пов’язані з аномальним накопиченням пріонів у мозку, зазвичай мають повільний і підступний перебіг. Симптоми можуть відрізнятися залежно від типу захворювання та характеристик пріону.

• Спорадична CJD: Найпоширеніший тип. Симптоми зазвичай швидко погіршуються й можуть призвести до серйозних проблем із нервовою системою за короткий час. На ранніх стадіях можуть виникати порушення рівноваги, труднощі з мовленням, оніміння, відчуття поколювання, запаморочення та проблеми із зором.

• Варіантна або змінна CJD: Переважають психіатричні симптоми. Можуть спостерігатися депресія, тривожність, соціальна ізоляція, проблеми зі сном і дратівливість, а також емоційні та поведінкові зміни. У міру прогресування захворювання швидко додаються неврологічні порушення.

• Сімейна (спадкова) CJD: У цій формі, що виникає внаслідок генетичної схильності, симптоми зазвичай починаються в більш ранньому віці й можуть прогресувати повільніше.

Загалом, у міру прогресування захворювання можуть спостерігатися втрата фізичної координації, м’язові посмикування, труднощі з ковтанням, порушення зору та мовлення, а також психологічні прояви, такі як втрата пам’яті й уваги, сплутаність свідомості та неспокій.

Як ставиться діагноз хвороби божевільних корів?

Пацієнти, які звертаються зі скаргами, пов’язаними з нервовою системою, зазвичай обстежуються неврологом. Щоб не сплутати це захворювання з іншими, що мають подібний перебіг (наприклад, хвороба Паркінсона чи Альцгеймера), необхідне комплексне обстеження та додаткові дослідження. До методів, які можуть допомогти у діагностиці, належать:

• Виявлення структурних змін за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ) мозку

• Оцінка електричної активності мозку за допомогою електроенцефалографії (ЕЕГ)

• У разі необхідності — біопсія мозкової тканини з подальшим лабораторним дослідженням

Оскільки біопсія мозку є інвазивною процедурою, її зазвичай застосовують лише у випадках, коли інші діагностичні методи не дають чітких результатів, з метою диференційної діагностики.

Менеджмент і підходи до лікування хвороби божевільних корів

На сьогодні не існує лікування, яке б остаточно усувало хворобу божевільних корів (BSE або vCJD у людей). Існуючі протоколи лікування спрямовані не на зупинку прогресування захворювання, а на полегшення симптомів і підвищення якості життя пацієнта. Для симптомів, таких як депресія й тривожність, може бути рекомендована психіатрична консультація та, за потреби, медикаментозна терапія. Для м’язового болю та інших фізичних скарг можуть застосовуватися знеболювальні. У міру прогресування захворювання пацієнтам, які не можуть самостійно здійснювати особистий догляд і задовольняти щоденні потреби, може знадобитися підтримка з харчуванням і гігієною. При розвитку труднощів із ковтанням особливого значення набуває спеціалізований медичний догляд і паліативна підтримка щодо харчування. Паліативна допомога ґрунтується на принципі зменшення симптомів у термінальних стадіях захворювання, полегшення боротьби зі стресом і забезпечення максимального комфорту пацієнта.

Оцінка з глобальної перспективи

Хвороба божевільних корів і пов’язані з нею пріонні захворювання людини є рідкісними у світі, але ретельно відстежуються з огляду на громадське здоров’я. Багато країн суворо контролюють обіг ризикованих продуктів тваринного походження та впроваджують профілактичні заходи для захисту громадського здоров’я. У разі підозри на пріонне захворювання важливо, щоб родичі пацієнта та самі пацієнти зверталися за підтримкою до спеціалізованих медичних закладів.

Часті запитання

1. Що таке хвороба божевільних корів?

Хвороба божевільних корів — це смертельне нейродегенеративне захворювання, що виникає внаслідок накопичення в мозку білків із неправильною структурою, званих пріонами, і переважно спостерігається у великої рогатої худоби. Одним із її різновидів у людей є хвороба Кройцфельдта-Якоба.

2. Як хвороба божевільних корів може передаватися людині?

Вважається, що захворювання може передаватися людині через споживання продуктів, що містять мозкову або нервову тканину хворих тварин. Однак ризик передачі знижено завдяки суворим заходам контролю в галузі харчування та тваринництва в багатьох країнах.

3. Які симптоми цього захворювання?

На початкових стадіях можуть спостерігатися легкі симптоми, такі як депресія, порушення поведінки, м’язова слабкість і проблеми з рівновагою. У міру прогресування захворювання розвиваються втрата координації, порушення зору та мовлення, втрата пам’яті та серйозні когнітивні порушення.

4. Чи є хвороба Кройцфельдта-Якоба тим самим, що й хвороба божевільних корів?

Особливо варіантна форма хвороби Кройцфельдта-Якоба (vCJD), яка спостерігається у людей, вважається формою, спричиненою пріоном, пов’язаним із хворобою божевільних корів, однак класична CJD і BSE можуть виникати з різних причин.

5. Чи можна вилікувати хворобу божевільних корів?

На сьогодні не існує лікування, яке б зупиняло або усувало захворювання. Лікування полягає у підтримуючому догляді, спрямованому на полегшення симптомів і підвищення якості життя пацієнта.

6. Чи загрожує хвороба божевільних корів усім?

Захворювання є дуже рідкісним і, як вважається, пов’язане переважно зі споживанням ризикованих продуктів тваринного походження. Завдяки заходам, вжитим у багатьох країнах, ризик передачі значно знижено.

7. Які тести проводяться для діагностики?

Зазвичай проводяться неврологічний огляд, МРТ, ЕЕГ та інші методи візуалізації й оцінки функцій мозку. У деяких випадках для остаточного діагнозу може знадобитися біопсія мозкової тканини.

8. Чи є захворювання заразним?

Пріонні захворювання не передаються безпосередньо від людини до людини. Однак існує ризик передачі через контаміновані тканини та особливо через медичні інструменти, що контактують із нервовою системою.

9. Чи підвищується ризик, якщо в сім’ї є пріонне захворювання?

У сімейних (спадкових) формах ризик може бути підвищеним. Генетично обумовлені пріонні захворювання можуть починатися в більш ранньому віці та прогресувати повільніше.

10. Як слід доглядати за пацієнтом?

У міру прогресування захворювання необхідна підтримка з особистого догляду, харчування та гігієни. Рекомендується паліативна допомога та звернення до спеціалізованих команд.

11. Яка поширеність BSE і CJD у світі?

Досить рідкісні захворювання, однак можуть призвести до дуже серйозних наслідків. У багатьох країнах регулярно контролюють продукти тваринного походження та безпеку харчових продуктів.

12. Чи можливо запобігти хворобі коров’ячого сказу?

Завдяки суворому контролю продуктів тваринного походження та кормів для тварин, а також вилученню ризикованих частин тварин з харчових продуктів для людей ризик зараження значно зменшено.

13. Чи кожен головний біль або м’язова слабкість повинні викликати підозру на пріонне захворювання?

Ні. Ці симптоми можуть спостерігатися при багатьох різних захворюваннях. Особливо важливо звернутися до лікаря, якщо йдеться про швидко прогресуючі неврологічні порушення та когнітивні втрати.

14. Що необхідно для встановлення точного діагнозу?

У більшості випадків достатньо клінічних даних, візуалізаційних та лабораторних досліджень; однак у підозрілих випадках може розглядатися біопсія. Оцінка спеціаліста є основною.

15. Який шлях слід обрати для захисту від захворювання?

Рекомендується дотримуватися рекомендацій органів охорони здоров’я, обирати безпечні продукти харчування та уникати підозрілих продуктів тваринного походження.

Джерела

• Всесвітня організація охорони здоров’я (WHO): Пріонні захворювання

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Губчаста енцефалопатія великої рогатої худоби (BSE) та варіант хвороби Кройцфельдта-Якоба (vCJD)

• European Food Safety Authority (EFSA): BSE та пріонні захворювання у тварин і людей

• Prusiner SB. Пріони. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1998

• United States Food and Drug Administration (FDA): Інформація про BSE та vCJD