Sjukdomar orsakade av onormal proteinackumulering i hjärnan: Galna ko-sjukan och dess effekter på människors hälsa

Vad är galna ko-sjukan?

Sjukdomar som orsakas av onormal proteinansamling i hjärnan kan leda till allvarliga skador på det centrala nervsystemet. Galna ko-sjukan, medicinskt kallad "bovin spongiform encefalopati", ses huvudsakligen hos nötkreatur men kan ha ett mycket bredare inflytande än man tidigare trott. Forskning har visat att Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) hos människor uppvisar biologiska likheter med galna ko-sjukan. Därför betraktas den som en sjukdom som noggrant övervakas globalt och är viktig både för djurhälsa och folkhälsa.

Allmän information om galna ko-sjukan

Bovin spongiform encefalopati är en neurodegenerativ sjukdom hos nötkreatur som ofta leder till döden. Ursprungligen ansågs detta tillstånd vara unikt för djur, men med tiden har det fastställts att det kan vara kopplat till Creutzfeldt-Jakobs sjukdom hos människor (särskilt dess variantform, vCJD). Många vetenskapliga studier pekar på att konsumtion av infekterad djurvävnad, särskilt nervvävnad, innebär en risk för smitta till människor. Sjukdomen orsakas av ansamling av onormala proteiner, kallade prioner, i hjärnan och vissa vävnader. Denna ansamling leder till progressiv skada på nervceller, initialt med subtila symtom som beteendeförändringar eller muskelsvaghet, och senare till progressiv minnesförlust och allvarliga kognitiva funktionsnedsättningar.

Faktorer som orsakar galna ko-sjukan

Galna ko-sjukan uppstår när normalt ofarliga prionproteiner förändras strukturellt och blir onormala och toxiska. Dessa proteiner, kallade prioner, kan kopiera sig själva och infektera andra normala proteiner i kroppen genom att förändra deras struktur. Till skillnad från virus har prioner inget genetiskt material; sjukdomsmekanismen börjar med att kroppens egna proteiners tredimensionella struktur förändras patologiskt. När dessa onormala prioner når matsmältnings- och immunsystemet, särskilt nervvävnad, ansamlas de i nervceller, främst i hjärnan, och utgör grunden för allvarliga funktionsförluster. Prionsjukdomar är sällsynta men mycket allvarliga hos både djur och människor. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är det vanligaste exemplet på prionsjukdom hos människor. En viktig skillnad är att prionsjukdomar, till skillnad från infektioner orsakade av virus eller bakterier, uppstår genom felaktig veckning av kroppens egna proteiner.

Symtom som kan ses vid galna ko-sjukan

Sjukdomar relaterade till onormal prionansamling i hjärnan har vanligtvis ett långsamt och smygande förlopp. Symtomen kan variera beroende på sjukdomstyp och prionens egenskaper.

• Sporadisk CJD: Den vanligaste typen. Symtomen förvärras ofta snabbt och kan på kort tid leda till allvarliga problem i nervsystemet. I ett tidigt skede kan obalans, talsvårigheter, domningar, stickningar, yrsel och synproblem uppträda.

• Variant eller förändrad CJD: Psykiatriska symtom är mer framträdande. Emotionella och beteendemässiga förändringar som depression, ångest, social tillbakadragenhet, sömnproblem och irritabilitet kan förekomma. När sjukdomen fortskrider kan snabbt neurologiska funktionsförluster tillkomma.

• Familjär (ärftlig) CJD: I denna form, som uppstår på grund av genetisk predisposition, börjar symtomen vanligtvis i yngre ålder och sjukdomsförloppet kan vara långsammare.

Generellt kan sjukdomens progression leda till förlust av fysisk koordination, muskelryckningar, sväljsvårigheter, syn- och talsvårigheter samt psykologiska symtom som minnes- och koncentrationsbrist, förvirring och oro.

Hur diagnostiseras galna ko-sjukan?

Patienter som söker vård för nervsystemrelaterade besvär utvärderas vanligtvis av en neurolog. För att inte förväxlas med andra liknande nervsystemsjukdomar (t.ex. Parkinsons eller Alzheimers sjukdom) krävs en omfattande undersökning och tester. Diagnostiska metoder som kan vara till hjälp är:

• Upptäckt av strukturella förändringar med magnetresonanstomografi (MR) av hjärnan

• Utvärdering av hjärnans elektriska aktivitet med elektroencefalografi (EEG)

• Vid behov, laboratorieundersökning av hjärnvävnad genom biopsi

Eftersom hjärnbiopsi är ett invasivt ingrepp används det vanligtvis endast när andra diagnostiska metoder inte ger tydliga resultat och för differentialdiagnostik.

Hantering och behandlingsmetoder vid galna ko-sjukan

För närvarande finns ingen behandling som definitivt kan eliminera galna ko-sjukan (BSE eller vCJD hos människor). Befintliga behandlingsprotokoll syftar till att lindra patientens symtom och förbättra livskvaliteten snarare än att stoppa sjukdomens progression. För symtom som depression och ångest kan psykiatrisk rådgivning och vid behov läkemedelsbehandling rekommenderas. Smärtstillande medel kan användas för muskelvärk och andra fysiska besvär. När sjukdomen fortskrider kan patienter som inte längre kan ta hand om sig själva behöva stöd med näring och hygien. Vid sväljsvårigheter blir särskild medicinsk vård och palliativt stöd för näring viktigare. Palliativ vård bygger på principen att minska symtom i sjukdomens slutskede, underlätta hanteringen av stress och prioritera patientens komfort.

Bedömning ur ett globalt perspektiv

Galna ko-sjukan och relaterade mänskliga prionsjukdomar är sällsynta globalt men övervakas noggrant ur folkhälsosynpunkt. Många länder kontrollerar strikt cirkulationen av riskabla animaliska produkter och genomför skyddande åtgärder för folkhälsan. Vid misstanke om prionsjukdom är det viktigt att patientens anhöriga och individer får stöd från specialiserade vårdinrättningar.

Vanliga frågor

1. Vad är galna ko-sjukan?

Galna ko-sjukan är en dödlig neurodegenerativ sjukdom som uppstår genom ansamling av felveckade proteiner, kallade prioner, i hjärnan och ses huvudsakligen hos nötkreatur. En typ som ses hos människor är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

2. Hur kan galna ko-sjukan överföras till människor?

Det anses att sjukdomen kan överföras till människor genom konsumtion av produkter från infekterade djur som innehåller hjärn- eller nervvävnad. Dock har risken för överföring minskats genom strikta kontrollåtgärder inom livsmedels- och djurhållningssektorn i olika länder.

3. Vilka är symtomen på denna sjukdom?

I början kan milda symtom som depression, beteendestörningar, muskelsvaghet och balansproblem uppträda. När sjukdomen fortskrider kan koordination, syn- och talsvårigheter, minnesförlust och allvarliga kognitiva störningar utvecklas.

4. Är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom samma som galna ko-sjukan?

Varianttypen (vCJD) av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom hos människor anses vara en form orsakad av prionen som är relaterad till galna ko-sjukan, men klassisk CJD och BSE kan utvecklas från olika källor.

5. Kan galna ko-sjukan behandlas?

Det finns för närvarande ingen behandling som kan stoppa eller eliminera sjukdomen. Behandlingen består av stödjande vård för att lindra symtom och förbättra patientens livskvalitet.

6. Hotar galna ko-sjukan alla?

Sjukdomen är mycket sällsynt och anses vara relaterad till konsumtion av riskabla animaliska livsmedel. Genom åtgärder som vidtagits i många länder har risken för överföring minskats avsevärt.

7. Vilka tester görs för diagnos?

Vanligtvis utförs neurologisk undersökning, MR, EEG och andra bild- och hjärnfunktionstester. I vissa fall kan hjärnvävnadsbiopsi krävas för definitiv diagnos.

8. Är sjukdomen smittsam?

Prionsjukdomar överförs inte lätt direkt från person till person. Det finns dock en risk för överföring via kontaminerad vävnad och särskilt medicinska instrument som kommer i kontakt med nervsystemet.

9. Ökar risken om det finns prionsjukdom i familjen?

Risken kan öka vid familjära (ärftliga) former. Ärftliga prionsjukdomar kan börja i yngre ålder och ha ett långsammare förlopp.

10. Hur ska patienten vårdas?

Med sjukdomens progression krävs stöd för personlig vård, näring och hygien. Palliativ vård och hjälp från specialiserade team rekommenderas.

11. Hur vanlig är BSE och CJD globalt?

De är ganska sällsynta sjukdomar, men kan leda till mycket allvarliga konsekvenser. Många länder kontrollerar regelbundet animaliska produkter och livsmedelssäkerhet.

12. Är det möjligt att förebygga galna ko-sjukan?

Risken för smitta har till stor del minskats genom strikt kontroll av animaliska produkter och djurfoder samt genom att ta bort riskabla djurdelar från människoföda.

13. Bör varje huvudvärk eller muskelsvaghet väcka misstanke om prionsjukdom?

Nej. Dessa symtom kan också förekomma vid många andra sjukdomar. Det är särskilt viktigt att kontakta läkare om det rör sig om snabbt utvecklande neurologiska störningar och kognitiva förluster.

14. Vad krävs för en säker diagnos?

Oftast räcker kliniska fynd, bilddiagnostik och laboratorietester; men vid misstänkta fall kan biopsi övervägas. Bedömning av specialistläkare är avgörande.

15. Vilken väg bör jag följa för att skydda mig mot sjukdomen?

Det rekommenderas att följa hälsomyndigheternas råd, välja säkra livsmedel och undvika misstänkta animaliska produkter.

Källor

• Världshälsoorganisationen (WHO): Prionsjukdomar

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Bovin spongiform encefalopati (BSE) & Variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD)

• Europeiska myndigheten för livsmedelssäkerhet (EFSA): BSE och prionsjukdomar hos djur och människor

• Prusiner SB. Prioner. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1998

• United States Food and Drug Administration (FDA): BSE & vCJD Information